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VNA of Care New England
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Deficiencia de alfa-1 antitripsina

(Deficiencia de AAT; deficiencia de alfa-1antiproteasa)

Definición

La deficiencia de alfa-1 antitripsina (AAT) es un trastorno genético poco frecuente que provoca que la enzima AAT no funcione bien. Puede causar enfermedad pulmonar y hepática en los niños y adultos.

Causas

La deficiencia de AAT es un trastorno hereditario. Se transmite de padres a hijos. Esta afección se presenta cuando el hígado no elabora AAT útil. La AAT es una proteína que protege a los pulmones y a otros órganos de daños. Cuando los niveles de AAT funcional son demasiado bajos, puede presentarse daño pulmonar.
Las personas con deficiencia de AAT también pueden manifestar enfermedad hepática. La deficiencia de AAT es una de las principales causas de la enfermedad hepática congénita en los niños. El hígado elabora una versión anormal de la proteína AAT que se acumula en el hígado. Esta obstrucción puede dañar las células hepáticas. En algunos casos, puede ocurrir un daño hepático grave.

Factores de riesgo

Si alguno de sus padres porta el gen de deficiencia de AAT, usted está en riesgo de presentar problemas debido a la enfermedad. Si ambos padres portan el gen, usted está en mayor riesgo de tener problemas graves.

Síntomas

Los primeros síntomas de la enfermedad a menudo aparecen en la edad adulta entre los 20 y los 50 años. Si presenta alguno de estos síntomas, no asuma que se debe a una deficiencia de AAT. Estos síntomas podrían ser causados por otras afecciones. Informe a su médico si presenta alguno de los siguientes síntomas:
  • Falta de aliento durante la actividad leve
  • Expulsión de esputo al toser (moco de la parte profunda de los pulmones)
  • Sibilancia
  • Pérdida de peso
  • Enfisema (una enfermedad pulmonar causada por un daño en los alvéolos)
  • Paniculitis (manchas rojas elevadas en la piel)
Además, si el hígado está afectado en los adultos, pueden presentarse los siguientes síntomas:
  • Comezón
  • Ictericia (color amarillento en la piel o la parte blanca de los ojos)
  • Vómitos
  • Hinchazón abdominal
  • Dolor abdominal
En los niños, los síntomas pueden presentarse en las primeras semanas de vida o más tarde durante la infancia. Si su hijo tiene alguno de estos síntomas, no asuma que se debe a una deficiencia de AAT. Estos síntomas podrían ser causados por otras afecciones. Dígale al médico si su hijo tiene cualquiera de lo siguiente:
  • Niños mayores:
    • Fatiga
    • Falta de apetito
    • Hinchazón abdominal

Diagnóstico

El médico le preguntará acerca de sus síntomas y antecedentes médicos y le realizará una exploración física. Su médico puede derivarlo a un especialista en pulmón o hígado, según los síntomas que presente.
Las pruebas pueden incluir:
  • Análisis de sangre: para examinar si los niveles de AAT en la sangre son bajos.
  • Radiografía torácica : una prueba que usa radiación para tomar imágenes de los pulmones.
  • Pruebas genéticas: para identificar el cambio hereditario que causa la AAT.
  • Biopsia de hígado : se extrae y se analiza una pequeña porción del hígado para buscar signos de inflamación o tejido cicatricial.
Biopsia hepática
Colocación de aguja para biopsia del hígado
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Tratamiento

Consulte con el médico acerca del mejor plan de tratamiento para usted. Las opciones de tratamiento incluyen:

Tratamiento para la enfermedad pulmonar

Medicamentos
Su médico puede recetarle medicamentos para aumentar los niveles de AAT. Estos se pueden administrar de forma semanal por vía intravenosa (aguja) en el brazo. Si padece enfisema, su médico puede tratarlo con esteroides inhalables y otros medicamentos para mejorar su respiración.
Dejar de fumar
Si fuma, su médico colaborará con usted para ayudarlo a abandonar el hábito. El tabaquismo puede aumentar el daño en los pulmones.

Tratamiento para el daño hepático

No existe un tratamiento específico para la enfermedad hepática debido a deficiencia de AAT. El tratamiento se centra en controlar los síntomas y prevenir complicaciones. El tratamiento puede incluir:
  • Suplementos vitamínicos (p. ej. E , D y K )
  • Medicamentos para reducir la comezón y la ictericia
  • Trasplante de hígado (en casos muy poco frecuentes)

Prevención

No puede prevenir la deficiencia de AAT si ha heredado la afección. Pero existen algunas medidas que puede tomar si tiene deficiencia de AAT, a fin de reducir la posibilidad de manifestar enfisema.
  • Deje de fumar.
  • Evite la exposición al humo de los fumadores.
  • Evite la exposición a contaminantes o irritantes del aire.
  • Use equipo protector si se expone a irritantes o toxinas en el trabajo.

RESOURCES

Alpha-1 Association http://www.alpha1.org/

American Lung Foundation http://www.lungusa.org/

CANADIAN RESOURCES

Canadian Liver Foundation http://www.liver.ca/

Canadian Thoracic Society http://www.lung.ca/cts-sct

References

DynaMed Editors. Alpha-1 anti-trypsin deficiency (AAT). EBSCO DynaMed website. Available at: http://www.ebscohost.com/dynamed/what.php . Updated June 2, 2010. Accessed June 7, 2010.

Hericks AJ. An overview of alpha-1 antitrypsin deficiency. Mo Med . 2007; 104(3): 255-259.

The Merck Manuals Online Library. Alpha-1 antitrypsin deficiency. The Merck Manuals Online Library website. Available at: http://www.merck.com/mmpe/sec05/ch049/ch049b.html?qt=alpha%201%20antitrypsin%20deficiency&alt=sh . Accessed June 7, 2010.

National Jewish Health. Alpha-1 antitrypsin deficiency: inherited liver disease. National Jewish Health website. Available at: http://www.nationaljewish.org/healthinfo/conditions/alpha-1/inherited-liver-disease/index.aspx . Accessed June 8, 2010.

Wood D. Emphysema. EBSCO Health Library website. Available at: http://www.ebscohost.com/thisTopic.php?marketID=15&topicID=81 . Updated May 24, 2010. Accessed June 7, 2010.

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