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VNA of Care New England
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Síndrome de Lesch-Nyhan

(deficiencia de hipoxantina-guanina fosforribosiltransferasa o deficiencia de HPRT, enfermedad de Lesch-Nyhan)

Definición

El síndrome de Lesch-Nyhan es un trastorno genético. Afecta el metabolismo de purinas en el cuerpo. Las purinas son moléculas de proteínas que son importantes para el metabolismo de ARN y ADN, los cuales conforman nuestros códigos genéticos. En síndrome de Lesch-Nyhan se caracteriza por acumulación de ácido úrico y auto-lesión. Esta enfermedad, que afecta principalmente a hombres, es poco común, ocurriendo en 1 de cada 100,000 hombres.

Causas

El síndrome de Lesch-Nyhan es causado por una mutación o cambio en un gen. Este cambio provoca la ausencia de la enzima hipoxantina-guanina fosforribosiltransterasa (HPRT). La HPRT se necesita para metabolizar ácido úrico. Sin esta enzima, el ácido úrico se acumula en el sistema nervioso central, riñones, y otras áreas del cuerpo.
Esta mutación de genes ocurre en el cromosoma X. Puede ser una nueva mutación en la persona afectada o la puede heredar de su madre, que es una portadora.

Factores de riesgo

Un factor de riesgo es aquello que incrementa su probabilidad de contraer una enfermedad o condición. Factores de riesgo para desarrollar síndrome de Lesch-Nyhan incluyen:
  • Sexo masculino
  • Tener miembros de la familia varones del lado materno de la familia con síndrome de Lesch-Nyhan

Síntomas

El primer síntoma de síndrome de Lesch-Nyhan son los depósitos color anaranjado similares a cristales en el pañal. Esto puede ocurrir en niños tan pequeños como de tres meses. Estos depósitos son causados por ácido úrico incrementado en la orina. Otros síntomas incluyen:
  • Irritabilidad
  • Daño al sistema nervioso:
    • 4 a 6 meses; ausencia de tono muscular e incapacidad de levantar la cabeza
    • 6 meses; arqueo inusual de la espalda
    • 9 meses; incapacidad de gatear o ponerse de pie
    • 12 meses; incapacidad de caminar
    • Más de 12 meses; espasmos de las extremidades y músculos faciales
  • Cálculos renales
  • Sangre en la orina
  • Dolor e inflamación de articulaciones
  • Dificultad para deglutir ( disfagia )
  • Función renal dañada
  • Auto-lesión
Depósitos de ácido úrico en la articulación
dedo ácido úrico
Copyright © Nucleus Medical Media, Inc.

Auto-lesión

La conducta autom es la marca distintiva de esta enfermedad. Los niños comienzan a morder sus dedos, labios, y el interior de su boca tan pronto como a los dos años de edad.
A medida que los niños crecen, la auto-lesión se vuelve cada vez más compulsiva y severa. Finalmente, se requerirán restricciones físicas mecánicas para evitar golpes en la cabeza y las piernas, perforaciones en la nariz, pérdida de dedos y labios por mordeduras y pérdida de la visión por frotarse los ojos, entre otras cosas. Además de la auto-lesión, los niños mayores y adolescentes se volverán física y verbalmente agresivos.
No se comprende completamente la causa de estos comportamientos. Sin embargo, algunos expertos creen que están relacionados con anormalidades en químicos cerebrales llamados neurotransmisores. Se debería hacer hincapié en que el niño no quiere lastimarse o lastimar a otras personas, pero es incapaz de prevenir estos comportamientos. Las personas con síndrome de Lesch-Nyhan se han descrito por "hacer lo contrario" de lo que realmente quieren.

Diagnóstico

El médico le preguntará acerca de sus síntomas, rasgos de comportamiento, y antecedentes clínicos, y le realizará un examen físico. Las pruebas pueden incluir:
  • Medición de la actividad de la enzima HPRT - para confirmar el diagnóstico
  • Examinación genética molecular del gen HPRT1 - para confirmar el diagnóstico y para detectar si una mujer no afectada es portadora de la mutación del gen

Tratamiento

No hay tratamiento para curar el síndrome de Lesch-Nyhan. Sin embargo, algunos medicamentos pueden ayudar a aliviar algunos de sus síntomas. Por ejemplo:

Medicamentos

  • Para controlar niveles excesivos de ácido úrico en el cuerpo:
    • Allopurinol (Aloprim, Zyloprim)
  • Para ayudar a reducir algunos de los comportamientos problemáticos:
    • Diazepam (Diastat, Valium)
    • Haloperidol (Haldol)
    • Fenobarbital (Luminal)
    • S-adenosilmetionina - Un solo reporte en el 2006 sugiere que la administración de s-adenosilmetionina, un suplemento alimenticio, podría reducir los comportamientos auto-mutilantes en adultos con este síndrome. Este suplemento, que está disponible en tiendas de alimentos saludables, se sintetiza naturalmente por el cuerpo humano y es importante para muchos procesos corporales. Hable con su profesional en el cuidado de la salud antes de tomar cualquier suplemento.
Con el tratamiento, la expectativa de vida promedio es de 20 a 25 años. Puede haber mayor riesgo de muerte súbita por causas respiratorias. Sin embargo, muchos pacientes viven más tiempo con buen cuidado médico y psicológico.
Con el tratamiento, la expectativa de vida promedio es de 20 a 25 años. Puede haber mayor riesgo de muerte súbita por causas respiratorias. Sin embargo, muchos pacientes viven más tiempo con buen cuidado médico y psicológico.

Prevención

No hay lineamientos para prevenir el síndrome de Lesch-Nyhan. Si usted tiene un historial familiar de esta condición, puede hablar con un asesor genético cuando decida tener hijos.

RESOURCES

National Organization of Rare Disorders http://www.rarediseases.org/

National Institute of Neurological Disorders and Stroke http://www.ninds.nih.gov

CANADIAN RESOURCES

AboutKidsHealth http://www.aboutkidshealth.ca

Canadian Organization for Rare Disorders http://www.cord.ca/

References

Glick N. Dramatic reduction in self-injury in Lesch-Nyhan disease following S-adenosylmethionine administration. J Inherit Metab Dis. 2006;29:687.

Lesch-Nyhan Disease National Registry. New York University School of Medicine, Department of Psychiatry.

National Institute of Neurological Disorders and Stroke website. Available at: http://www.ninds.nih.gov .

The National Library of Medicine website. Available at: http://www.nlm.nih.gov .

New York University School of Medicine website. Available at: http://www.med.nyu.edu/ .

Neychev VK, Jinnah H. Sudden death in Lesch-Nyhan disease. Dev Med Child Neurol. 2006;48:923-926.

The Purine Research Society website. Available at: http://www.purineresearchsociety.org/ .

University of Washington and Children's Health System Seattle. Lesch-Nyhan syndrome. GeneTests, GeneClinics: Medical Genetics Information Resource (database online). 1993-2002. Gene Tests website. Available at: http://www.genetests.org. Accessed June 2002.

Revision Information

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