About Us  |  Contact Us  |  Español
VNA of Care New England
VNA of Care New England

Enfermedad de Tay-Sachs

(ETS)

Definición

La enfermedad de Tay-Sachs (ETS) es un trastorno genético mortal. Se genera cuando una sustancia grasa se acumula en el cerebro. Esta acumulación causa la destrucción progresiva del cerebro. Existen tres formas:
  • Infantil
  • Juvenil
  • Adulta
Aun si reciben el mejor cuidado, todos los niños con la forma infantil mueren antes de los cinco años de edad.

Causas

La ETS es provocada por la ausencia de una enzima necesaria para sintetizar una sustancia grasa llamada GM2. Como resultado, la GM2 se acumula. La acumulación en el cerebro causa daño.
La ETS se produce cuando ambos padres transmiten los genes defectuosos. Una persona puede tener solamente una copia del gen defectuoso. En este caso, no se manifiestan síntomas y se dice que la persona es portadora.
Material genético
ADN cromosoma
Copyright © Nucleus Medical Media, Inc.

Factores de riesgo

Los factores que incrementan la probabilidad de padecer ETS son:
  • Tener padres que son portadores del gen de la ETS
  • Raza: ascendencia judía europea del este (asquenazí)
  • La ETS también se encuentra frecuentemente entre las poblaciones canadiense francesa y cajún

Síntomas

Los bebés con ETS se desarrollan de forma aparentemente normal hasta los 4 ó 5 meses. Luego, el desarrollo se interrumpe y comienzan a observarse síntomas. Los síntomas pueden incluir:
  • Posición corporal flácida
  • Llanto agudo
  • Contacto ocular disminuido
  • Reacción de sobresalto incrementada
  • Pérdida de las habilidades motoras
  • Cabeza agrandada
  • Pérdida de la visión o ceguera
  • Sordera
  • Dificultad para tragar
  • Arrastrar las palabras (forma de inicio infantil)
  • Dificultades musculares, como:
    • Músculos espásticos
    • Debilidad o parálisis
  • Retraso mental
  • Convulsiones

Diagnóstico

El médico le preguntará acerca de los síntomas y el historial clínico de su hijo. Se le realizará un examen físico. El médico puede examinar los ojos de su hijo para buscar un punto color rojo cereza en la retina. También puede indicar:
  • Examen sanguíneo: para medir la actividad de la hexosaminidasa A

Tratamiento

Actualmente no hay tratamiento para la ETS. Sin embargo, se sigue investigando.

Prevención

No se conocen formas para prevenir la enfermedad de Tay-Sachs. Si usted es portador del gen que causa esta afección, puede hablar con un asesor genético antes de decidir tener hijos. Está disponible la examinación prenatal durante el primer trimestre.

RESOURCES

Genetic Alliance http://www.geneticalliance.org/

March of Dimes Birth Defects Foundation http://www.marchofdimes.com/

National Tay-Sachs & Allied Diseases Association, Inc. http://www.ntsad.org/

CANADIAN RESOURCES

About Kids Health http://www.aboutkidshealth.ca/

Caring for Kids The Canadian Paediatric Society http://www.caringforkids.cps.ca/

References

Filho JAF, Shapiro BE. Tay-Sachs disease. Arch Neurol . 2004; 61:1466-1468.

National Institute of Neurological Disorders and Stroke website. Available at: http://www.ninds.nih.gov .

National Tay-Sachs & Allied Diseases Association, Inc. website. Available at: http://www.ntsad.org .

Nelson Textbook of Pediatrics . 18th ed. WB Saunders; 2007.

Revision Information

  • Reviewer: Kari Kassir, MD
  • Update Date: 11/26/2012
Health Headlines
Blood Test Might Help Prevent Certain Birth DefectsView in a lightbox
Adults Who've Abused Alcohol May Be at Risk for Memory ProblemsView in a lightbox
Annual COPD Costs To Hit $49 Billion by 2020: CDCView in a lightbox
Could a Blood Test Predict Suicide Risk?View in a lightbox
Even Thinking an Odor is Harmful May Spur Asthma SymptomsView in a lightbox
VNA of Care New England
© 2011 Site Index | Disclaimer | Legal Notices