About Us  |  Contact Us  |  Español
VNA of Care New England
VNA of Care New England

Amiloidosis

(Amiloide, amiloide primaria, amiloide secundaria amiloide hereditaria)

Definición

La amiloidosis es parte de un grupo de enfermedades poco frecuentes. Está relacionada con depósitos de una proteína que se llaman amiloides. Estas proteínas se acumulan en los órganos y tejidos del cuerpo.
  • Existen tres formas principales:
    • Amiloidosis primaria: se encuentra en el corazón, pulmones, piel, lengua, glándula tiroides, intestinos, hígado, riñones y vasos sanguíneos
    • Amiloidosis secundaria: se encuentra en el bazo, hígado, riñones, glándulas adrenales y nódulos linfáticos
    • Amiloidosis hereditaria: se encuentra en los nervios, corazón, vasos sanguíneos y riñones
La acumulación de amiloides puede dificultar el funcionamiento de un órgano o tejido. Estas afecciones son graves. Requieren atención médica.

Causas

Las causas varían en sus diferentes formas.
  • Amiloidosis primaria: causada por el depósito de fragmentos de anticuerpos
    • Desórdenes de la médula ósea asociados (p. ej., mieloma múltiple : cáncer de las células plasmáticas)
  • Amiloidosis secundaria: se desarrolla en respuesta a una infección crónica o una enfermedad inflamatoria
  • Amiloidosis hereditaria: causada por mutaciones de amiloides en la sangre

Factores de riesgo

Los siguientes factores incrementan su probabilidad de desarrollar amiloidosis:
  • Amiloidosis primaria
    • Sexo: los hombres tienen un mayor riesgo
    • Edad: mayores de 40
    • Mieloma múltiple
  • Amiloidosis secundaria
    • Sexo: los hombres tienen un mayor riesgo
    • Edad: mayores de 40
    • Enfermedades crónicas inflamatorias o infecciosas subyacentes como
    • Historial de fiebre del Mediterráneo
    • Hemodiálisis : extracción de sangre de las arterias para limpiarla, agregar nutrientes y regresarla a las venas
    • Antecedentes familiares
  • Amiloidosis hereditaria
    • Etnicidad: portuguesa, sueca, japonesa
    • Fiebre del Mediterráneo familiar

Síntomas

Si usted experimenta uno o más de estos síntomas, comuníquese con su médico.
  • Síntomas de todas las formas de amiloidosis
El alcance de la enfermedad y el tipo de órgano afectado determinan los síntomas, si existen. Pueden variar de leves a graves. La siguiente es una lista de síntomas adicionales relacionados con sistemas corporales específicos:
  • Tracto urinario
  • Piel
    • Moretones de fácil aparición
    • Piel púrpura (coloración púrpura de la piel alrededor de los ojos causada por vasos sanguíneos que gotean dentro de la piel)
  • Sistema linfático
    • Nódulos linfáticos agrandados
  • Sistema endocrino
    • Glándula tiroidea de mayor tamaño
  • Sistema Digestivo
    • Dificultades para deglutir
    • Lengua agrandada
    • Hígado agrandado
    • Diarrea
    • Obstrucción intestinal
    • Malabsorción (absorción inadecuada de nutrientes del tracto intestinal)
    • Heces fecales de color arcilla
  • Sistema neurológico
    • Demencia : posible vínculo con el desarrollo de enfermedad de Alzheimer
    • Adormecimiento, hormigueo, debilidad en las manos y pies
    • Inflamación de nervios en la muñeca
    • Apretar débilmente con la mano
  • Sistema cardiovascular
    • Acumulación de líquido en los tejidos, causando inflamación (edema)
    • Ritmo cardiaco anormal (arritmia)
    • Corazón agrandado
    • Insuficiencia cardiaca
    • Muerte repentina
    • Sistema respiratorio
    • Dificultad para respirar
    • Falta de aire
Edema en la parte inferior de las piernas
Edema pédico
Copyright © Nucleus Medical Media, Inc.

Diagnóstico

Esta condición puede ser difícil de diagnosticar. Cualquier afección subyacente puede ser mortal antes de que se detecte.
El médico le preguntará acerca de sus síntomas y antecedentes clínicos. Se le realizará un examen físico. Su médico podría derivarlo a un especialista.
Las pruebas pueden incluir:
  • Biopsia : se toma una pequeña muestra de tejido o de un órgano, con una aguja o mediante una incisión
  • Electrocardiograma (ECG) : medición de la actividad eléctrica del corazón para diagnosticar enfermedades cardiacas
  • Ecocardiograma : imagen móvil detallada del corazón obtenida mediante ondas de sonido de alta frecuencia
  • Evaluación de actividad renal: determina si hay exceso de proteína en la orina
  • Análisis de orina: examina química y microscópicamente la orina para detectar enfermedades
  • Creatinina en suero: análisis de sangre para medir la actividad renal y la masa muscular
  • Niveles de nitrógeno ureico en sangre (NUS): análisis de sangre para medir la actividad renal
  • Ultrasonido abdominal : una prueba que utiliza ondas sonoras para examinar anormalidades en los órganos internos y los vasos sanguíneos
  • Velocidad de conducción nerviosa: evalúa el estado de los nervios

Tratamiento

No hay cura para ninguna de sus formas. El objetivo principal es tratar una condición subyacente. El tratamiento para disminuir o controlar los síntomas y las complicaciones ha sido sólo modestamente exitoso. Consulte con el médico cuál es el mejor plan para usted. Las opciones de tratamiento incluyen:

Quimioterapia

La quimioterapia es el uso de una serie de medicamentos. La quimioterapia se puede administrar en pastillas, inyección o vía catéter. En este caso, se usa para ayudar a mejorar los síntomas y retrasar el avance de la enfermedad. Se utiliza en:
  • Amiloidosis primaria
  • Amiloidosis secundaria: como tratamiento agresivo de la enfermedad o del proceso inflamatorio subyacente. Los medicamentos que se usan con frecuencia incluyen:
    • Melfalan
    • Prednisona
    • Talidomida
    • Colchicina
  • Amiloidosis hereditaria. Los medicamentos que se usan con frecuencia incluyen:
    • Colchicina

Trasplante de células madre

Las células madre son células inmaduras. Se trasplantan para reemplazar células enfermas o dañadas. Este proceso se utiliza en:
  • Amiloidosis primaria: se transfunden las células sanguíneas inmaduras propias Este proceso se llama trasplante de células madre autólogo. Los medicamentos que se usan con frecuencia incluyen:
    • Melfalan
    • Prednisona
    • Talidomida
    • Colchicina
  • Amiloidosis hereditaria: se trasplantan las células de un donante.

Trasplante de órganos

Es la extracción de un órgano afectado y el traspaso de un órgano sano de un donante al receptor. En estos casos, es el hígado o el riñón. Puede realizarse en todas las formas principales de amiloidosis.

Esplenectomía

La esplenectomía es la extirpación del bazo. La extracción puede disminuir la producción de amiloides. Puede realizarse para:
  • Amiloidosis primaria
  • Amiloidosis secundaria

Los siguientes son tratamientos extensos usados en todas las formas de amiloidosis:

Medicamentos
  • Diuréticos: para eliminar el exceso de líquido de su cuerpo
  • Esteroides: para aliviar el proceso inflamatorio
Estilo de vida
Se pueden indicar dietas especiales. La dieta dependerá de los órganos afectados y las complicaciones relacionadas.
Residencia para enfermos
  • Tratamiento para aliviar el dolor y sufrimiento a causa de complicaciones progresivamente fatales

Prevención

No hay pasos preventivos conocidos.

RESOURCES

Amyloidosis Support Groups http://www.amyloidosissupport.com/

Amyloidosis Support Network http://www.amyloidosis.org/

CANADIAN RESOURCES

Canadian Organization for Rare Disorders http://www.raredisorders.ca/

The Kidney Foundation of Canada http://www.kidney.ab.ca/

References

Amyloidosis. Amyloidosis Support Network. Available at: http://www.amyloidosis.org/ . Accessed September 15, 2005.

Dambro MR. Griffith's 5-Minute Clinical Consult. Philadelphia, PA: Lippincott Williams & Wilkins; 2001.

DynaMed Editorial Team. Amyloidosis. EBSCO DynaMed website. Available at: http://www.ebscohost.com/dynamed/what.php . Updated October 11, 2010. Accessed October 20, 2010.

Mayo Clinic. Amyloidosis. Mayo Clinic website. Available at: http://www.mayoclinic.com/health/amyloidosis/DS00431 . Updated July 8, 2010. Accessed October 20, 2010.

Merlini G, Bellotti V. Molecular mechanisms of amyloidosis. N Engl J Med. 2003; 349:583.

Special subjects amyloidosis. Merck Manual website. Available at: http://www.mercksource.com/pp/us/cns/cns%5Fmerckmanual%5Fframeset.jsp . Accessed September 14, 2005.

Westermark P, Benson MD, Buxbaum JN, et al. Amyloid: toward terminology clarification. Report from the Nomenclature Committee of the International Society of Amyloidosis. Amyloid 2005; 12:1.

Revision Information

Health Headlines
New York, New Jersey to Quarantine All Travelers With Ebola ContactsView in a lightbox
Tips for Safe Trick-or-TreatingView in a lightbox
Experts Predict 'Catastrophic' Ebola Epidemic in West Africa if Aid DelayedView in a lightbox
New York City Ebola Patient in Stable ConditionView in a lightbox
Nurse Nina Pham Heading Home After Beating EbolaView in a lightbox
VNA of Care New England
© 2011 Site Index | Disclaimer | Legal Notices | Talks Your Health